Višestoljetni izostanak adekvatne kućne i školske edukacije o ljudskoj spolnosti i općenito biologiji nalaze se u temeljima činjenice da će se dandanas u našem podneblju većinom poprijeko gledati na ženu, ukoliko uporno rađa djevojčice umjesto da obitelji podari muškoga nasljednika, pri čemu se ignorira neminovna genetička istina: glavni „krivac“ pri određivanju spola budućega djeteta je uvijek i jedino – muškarac.

Repetitorij temeljnih pojmova nasljeđivanja spola

Naime, spol mladunčadi (kako u ljudi, tako i drugih sisavaca) određen je genom koji se nalazi na Y-kromosomu, jednom od dva spolna kromosoma koje posjedujemo; drugi se naziva X-kromosom. Ukoliko osoba kao oba spolna kromosoma posjeduje X, kažemo da po genetskom spolu žensko, a ukoliko posjeduje jedan Y i jedan X-kromosom, tada je u genetskom smislu muškoga spola. Kako ženska spolna stanica (ovum, jajašce) u sebi uvijek nosi X-kromosom, a spermiji su dvovrsni (polovica nose Y-kromosom, a polovica X) , spol budućeg djeteta ovisi o tome kojim će spermijem (iksom ili ipsilonom) jajašce biti oplođeno.

No, ostavimo po strani osnove humane genetike i pozabavimo se pravom temom ovoga članka: tek što smo naučili da u ljudi Y-kromosom uopće postoji, već se suočavamo s realnom prijetnjom da nam taj kromosom postupno degenerira, propadne i da bi mogao posve nestati, što bi ubrzo moglo dovesti do izumiranja ljudske vrste ukoliko nam evolucija ne omogući da razvijemo novi, vitalniji, manje degenerirani spolni gen. Koliko je to „ubrzo“, pitate se? U evolucijskom smislu - prilično brzo: za samo nekoliko milijuna godina.

Svaka loša vijest srećom ima i onu dobru koja ju prati: loše je to što bismo mogli izumrijeti zbog izgubljenog Y-kromosoma, a dobra vijest je to što su znanstvenici otkrili da su dvije vrste glodavaca već izgubile svoj Y-kromosom i unatoč tome evolucijski preživjele sve do današnjih dana kako bi nam mogle ispričati svoju priču o tome kako bez jednog spolnog kromosoma preživjeti kao vrsta.

Nedavno objavljeni znanstveni rad u časopisu Proceedings of the National Academy of Science pokazuje kako je jedna vrsta štakora umjesto gena izgubljenog nestankom Y-kromosoma razvila posve novi gen koji određuje muški spol.

Kako Y-kromosom određuje ljudski spol?

Dakle, kod ljudi, kao i kod drugih sisavaca, ženke imaju dva kromosoma X, a mužjaci samo jedan kromosom X i drugi, maleni kromosom koji se zove Y. Nazivi X i Y nemaju nikakve veze s njihovim oblikom; slovo X je u godinama prvih genetičkih otkrića označavalo pojam 'nepoznato'.

Danas znamo da kromosom X sadrži oko 900 gena koji imaju razne zadatke i namjene, od kojih pak  nijedan nije povezan s određivanjem spola. S druge strane, Y-kromosom sadrži znatno manje gena (samo 55) i veliku količinu tzv. nekodirajuće DNK – jednostavne DNK koja se sastoji od velikog broja ponavljajućih parova baza koji u genetskom smislu nemaju nikakvo značenje ni svrhu.

No, Y-kromosom je ključan zbog nečega drugog: on sadrži vrlo važan gen koji nakon oplodnje (spajanja Y-spermija i X-jajašca) u embriju pokreće procese koji definiraju muški spol. Ovaj glavni spolni gen na Y-kromosomu je 1990. godine nazvan SRY (spolna regija Y). Oko 12 tjedana nakon začeća, SRY-gen se „probudi“ i potom pokreće niz daljnjih aktivacija gena na drugim kromosomima, počevši s genom nazvanim SOX9. Premda se sam po sebi ne nalazi na spolnom kromosomu, taj gen SOX9 je ključan za određivanje muškog spola kod svih kralješnjaka, prvenstveno stoga što mu je glavna funkcija da regulira razvoj testisa. Dakle, nakon što ga SRY-gen aktivira, SOX9 počinje stimulirati embrionalni testis na proizvodnju tzv. muških hormona (testosterona i njegovih derivata), koji osiguravaju da se od 22. tjedna trudnoće nadalje beba razvija kao dječak.

Y-kromosom u nestajanju dugom milijune godina

Većina sisavaca ima kromosome X i Y slične našem ljudskim: X-kromosom sadrži puno gena, a Y-kromosom na sebi nosi SRY-gen i još samo malen broj drugih. Nije teško zaključiti da ženke, koje imaju dva X-kromosoma, posjeduju znatno veći broj gena nego mužjaci, koji su zbog malog broja gena na Y-kromosomu „zakinuti“ za nekoliko stotina gena u odnosu na ženke.

Kako je tijekom evolucije došlo do tako neobično neuravnoteženog rasporeda gena između mužjaka i ženki? Odgovor jednim dijelom možemo naći proučavajući gene australskog čudnovatog kljunaša, pomalo grotesknog bića koje jeste sisavac ali ima pačji kljun, mladunce liježe u jajima kao kokoš, ali nakon što se izlegu doji ih svojim mlijekom (i pritom ih čuva u tobolcu poput klokana), a povrh svega ima potpuno drugačije spolne kromosome od ostalih sisavaca, više nalik onima kod ptica.

Kod kljunaša, X i Y par nisu spolni, nego obični kromosomi, svaki sa jednakim brojem gena na sebi. Ovo sugerira da su nekada (u evolucijskom smislu još ne tako davno) X i Y kromosomi sisavaca bili običan par kromosoma, a ne zasebni spolni kromosomi. Ali, ako sada imamo jedan maleni Y-kromosom sa samo 55 gena – a nekada je bio „normalne“ veličine kao i njegov X-par koji ih ima 900 – to mora značiti da je ljudski Y-kromosom izgubio najmanje 845 aktivnih gena tijekom 166 milijuna godina, koliko su ljudi i kljunaš evoluirali odvojeno. To je gubitak od oko pet gena na svakih milijun godina. Jednostavna matematika dovodi do zaključka da bi – nastave li se ovom brzinom gubiti, zadnjih 55 gena s Y-kromosoma moglo posve nestati za 11 milijuna godina.

Glodavci bez Y-kromosoma

Ipak, kako smo već rekli, dobra vijest je to što znamo da postoje dvije vrste glodavaca koje su još ranije evolucijski izgubile svoj Y-kromosom – i unatoč toga preživjele do današnjih dana: jedna vrsta krtica (voluharica) u istočnoj Europi i japanski bodljikavi štakori mogu se pohvaliti time što su i dalje među nama, premda su im Y-kromosom i gen SRY potpuno nestali, a samo X-kromosom ostao prisutan u oba spola i to kao solitarni X ili kao dvostruki (XX par).

Za istočnoeuropske voluharice još uvijek nije jasno kako bez SRY gena određuju spol svoje mladunčadi, ali je ekipa znanstvenika koju predvodi Asato Kuroiwa, biologinja sa Sveučilišta Hokkaido imala više uspjeha pri proučavanju bodljikavih štakora – skupine od tri vrste glodavaca nastanjenih na japanskim otocima. Premda nisu pronašli nikakav direktan dokaz postojanja gena SRY ili gena koji ga zamjenjuje u određivanju spola, Kuroiwin tim otkrio je da se većina ostalih gena s nekadašnjeg (a sada iščezlog) Y-kromosoma bodljikavih štakora „preselila“ na druge, ne-spolne kromosome.

Kuroiwa i suradnici su pronašli sekvence, dijelove genskih nizova kod mužjaka bodljikavog štakora (ali ne i ženki), a zatim ih pročistili i potom aktivacijom na pojedinačnim mužjacima otkrili da na 3. kromosomu mužjaka postoji malena razlika u sekvenciji, smještena u blizini ključnog spolnog gena SOX9. To maleno udvostručenje sekvence (koje obuhvaća samo 17.000 parova baza od više od tri milijarde, dakle manje od 0,0006% genoma) bilo je prisutno kod svih mužjaka, ali nijedne ženke, što sugerira da taj mali komad duplicirane DNK u sebi sadrži „prekidač“ koji aktivira SOX9 poput poticaja koji inače dolazi od spolnog gena SRY. Kada su ovo udvostručenje sekvence uveli u mišje embrije, registrirali su pojačanu aktivnost SOX9, i zaključili tako da je ta „duplicirana sekvenca“ ono što omogućiti aktivaciju SOX9 i kada je gen-SRY posve izgubljen u evolucijskom procesu.

Što to znači za budućnost mužjaka… i muškaraca?

Mogući nestanak ljudskog Y-kromosoma u evolucijski gledano bliskoj budućnosti otvara prostor za različita nagađanja o potencijalnim ishodima i posljedicama. Recimo, neki gušteri i zmije nemaju oba spola (samo su ženke), ali mogu iz vlastitih gena napraviti jajašca putem procesa poznatog kao partenogeneza (razvoj embrija iz neoplođene spolne stanice). Ali to se ne može dogoditi kod ljudi ili drugih sisavaca jer se u našem genomu nalazi najmanje 30 ključnih gena koji mogu normalno profunkcionirati samo ako dolaze od očevog spermija.

Dakle, da bismo se razmnožavali, ipak trebamo spermu (a time trebamo i muškarce), što znači da bi iščeznuće Y-kromosoma moglo biti najava izumiranja ljudske vrste. Utješno je što navedena nova otkrića podupiru teoriju o postojanju alternativne budućnosti ljudskog roda – one u kojoj bi ljudi na nekom od svojih ne-spolnih kromosoma mogli evolucijski razviti novi gen koji određuje spol.

Međutim, opcija evolucijskog nastanka novog gena koji određuje spol sa sobom donosi i neka nova pitanja. Što ako se tijekom daljnje evolucije u različitim dijelovima svijeta razvije više od samo jednog novog sustava određivanja genetskog spola? Takav sinkronicitet nastanka različitih spolnih gena mogao bi dovesti do stvaranja i izdvajanja posve novih ljudskih vrsta, baš onako kako se dogodilo s voluharicama i bodljikavim štakorima.

To znači da za desetak milijuna godina, kada netko iz svemira posjeti Zemlju, možda više ne bi našao ljude… ili bi nasuprot tome našao nekoliko različitih ljudskih vrsta, evolucijski razdvojenih različitim sustavima genetskog određivanja spola.

^{Igor „Doc“ Berecki je pedijatar-intenzivist na Odjelu intenzivnog liječenja djece Klinike za pedijatriju KBC Osijek. Pobornik teorijske i praktične primjene medicine i znanosti temeljene na dokazima, izvan posla na klinici se bavi upitno ne-stresnim aktivnostima: od pisanja znanstveno-popularnih tekstova i objavljivanja ilustracija u tiskanom izdanju časopisâ BUG, crtkanja računalnih grafika i primijenjenog dizajna, zbrinjavanja pasa i mačaka, fejsbučkog blogiranja o životnim neistinama i medicinskim istinama, sve do kuhanja upitno probavljivih craft-piva i sasvim probavljivih jela, te neprobavljivog sviranja bluesa.}