Malena Opal Sandy iz Oxfordshirea prva je pacijentica liječena u globalnom ispitivanju genske terapije koje pokazuje fantastične rezultate i najmlađe dijete koje je primilo ovakav tretman. Opal je rođena potpuno gluha zbog rijetkog genetskog stanja, slušne neuropatije uzrokovane prekidom živčanih impulsa koji putuju od unutarnjeg uha do mozga. Četiri tjedna nakon infuzije genske terapije u njeno desno uho, djevojčica je reagirala na zvuk, čak i s isključenim kohlearnim implantatom u lijevom uhu.

Kliničari su primijetili stalno poboljšanje Opalinog sluha u tjednima nakon toga. U 24. tjednu potvrdili su da je Opal pokazivala skoro normalne razine sluha i liječenim uhom mogla je razaznati tihe zvukove poput šaputanja. Sada stara 18 mjeseci, ona može reagirati na glasove svojih roditelja i komunicirati riječi poput "tata" i "pa-pa".

Varijacije u genu 

Slušna neuropatija može biti posljedica varijacije u jednom genu, poznatom kao OTOF gen. Gen proizvodi protein koji se zove otoferlin, potreban kako bi omogućio unutarnjim dlačicama u uhu da komuniciraju sa slušnim živcem. Nekoliko desetaka tisuća ljudi diljem Europe gluho je zbog mutacije u OTOF genu.

Prije točno godinu dana započeto ispitivanje CHORD ima za cilj pokazati može li genska terapija omogućiti sluh djeci rođenoj sa slušnom neuropatijom. Djeca s varijacijom u genu OTOF često prolaze pregled novorođenčadi, jer stanice dlačica rade, ali ne komuniciraju sa živcem. To znači da se ovaj gubitak sluha obično ne otkriva dok djeca ne navrše dvije ili tri godine kad se počinje primjećivati kašnjenje u govoru. A to onda utječe na razvoj djeteta.

Alternativa implantatima

"Više od šezdeset godina nakon što je prvi put izumljen kohlearni implantat koji je s vremenom postao standard liječenja pacijenata s gubitkom sluha povezanim s OTOF-om, pokazali smo da bi genska terapija mogla pružiti kvalitetnu alternativu", kažu istraživači. 

Opal je dobila infuziju koja je sadržavala bezopasni virus (AAV1). Radna kopija OTOF gena isporučuje se putem injekcije u pužnicu tijekom operacije pod općom anestezijom. Tijekom operacije, dok je Opal primala gensku terapiju u desnom uhu, u lijevo uho ugrađen joj je kohlearni implantat.

"Ovo je početak nove ere genskih terapija za unutarnje uho i mnoge vrste gubitka sluha", nadaju se kirurzi i neuroznanstvenici Sveučilišta Cambridge i tamošnje Sveučilišne bolnice. U ispitivanje su uključeni pacijenti iz SAD-a, Velike Britanije i Španjolske. Pacijenti u prvoj fazi studije primaju malu dozu na jedno uho. Dokaže li se sigurnost početne doze, u drugoj fazi koristile bi se veće doze genske terapije samo u jednom uhu, dok bi se u trećoj genska terapija provodila u oba uha. Kontrolni pregledi nastavit će se pet godina kako bi se proučili svi efekti terapije.