Računalni program otkriva mozaične mutacije koje izazivaju bolesti
Nadahnuta ljudskim mozgom, umjetna neuronska mreža uvježbana je za uočavanje sićušnih mutacija u genetskim sekvencama bolje i brže od ljudskih očiju
Genetske mutacije uzrokuju stotine neriješenih i neizlječivih poremećaja. A takozvane mozaične mutacije DNK izuzetno je teško otkriti jer postoje u malom postotku stanica. Iako skeniraju tri milijarde baza ljudskog genoma, postojeći softverski detektori nisu prikladni za otkrivanje mozaičkih mutacija koje se skrivaju među normalnim sekvencama DNK. Kako bi otkrili mozaičke mutacije, medicinski genetičari sekvence DNK često pregledavaju golim okom, što je dugotrajan pothvat uz veliku mogućnost pogreške.
Žarišna epilepsija
No, sad su istraživači Medicinskog fakulteta Kalifornijskog sveučilišta u San Diegu i Dječjeg instituta za genomsku medicinu Rady razvili metodu dubokog učenja koja računalima pomaže da uoče mozaične mutacije DNK.
Metodu nazvanu "DeepMosaic" oni su opisali u časopisu Nature Biotechnology i objasnili na primjeru žarišne epilepsije.
Obuka DeepMosaica
Epilepsija pogađa četiri posto stanovništva, a otprilike četvrtina žarišnih napadaja ne reagira na uobičajene lijekove. Kako bi se zaustavili napadaji, takvim pacijentima često treba kirurški odstraniti dio mozga. No, primjena DeepMosaica na genomske podatke poboljšala je osjetljivost sekvenciranja DNK u određenim oblicima epilepsije i dovela do otkrića koja ukazuju na nove načine liječenja bolesti mozga.
DeepMosaic je obučavan na gotovo 200.000 simuliranih i bioloških varijanti diljem genoma sve dok istraživači nisu bili zadovoljni njegovom sposobnošću otkrivanja varijante podataka s kojima se prije nije susreo. A točna detekcija mozaičkih mutacija tek je prvi korak u medicinskom istraživanju prema razvoju tretmana za mnoge bolesti.
Platforma otvorenog koda
Kako bi uvježbali računalo, autori su dodavali primjere pouzdanih mozaičkih mutacija i normalnih sekvenci DNK kako bi naučili računalo da prepozna razliku. Ponovnim uvježbavanjem sa sve složenijim skupovima podataka i odabirom između desetak modela, računalo je na kraju uspjelo identificirati mozaičke mutacije mnogo bolje od ljudskih očiju i prethodnih metoda.
Ovo nije samo još jedan računalni program, već platforma otvorenog koda koja može omogućiti drugim istraživačima da treniraju svoje vlastite neuronske mreže kako bi postigli ciljanije otkrivanje mutacija korištenjem sličnih postavki temeljenih na slikama, kažu istraživači koji znanstvenicima omogućili besplatan pristup DeepMosaicu.
